Network
ZONA BANTEN - Sindrom Prader-Willi adalah kondisi genetik langka yang mempengaruhi satu dari 15.000 anak di Inggris dan menyebabkan berbagai gejala fisik dan masalah perilaku.
Meskipun sindrom itu sendiri tidak mengancam jiwa, konsekuensinya - seperti makan berlebihan - dapat menyebabkan komplikasi seperti obesitas dan diabetes, yang dapat memperpendek usia harapan hidup.
Biasanya didiagnosis segera setelah lahir, anak dengan Prader-Willi Syndrome (PWS) juga mengalami kesulitan belajar.
Baca Juga: Mengejutkan! Hasil Studi: Makan Kacang Dapat Mengurangi Risiko Demensia
Lantas, Apa itu sindrom Prader-Willi?
Menurut NHS, sindrom Prader-Willi adalah kondisi genetik yang dapat memengaruhi tonus otot, perkembangan seksual, dan fungsi sistem saraf.
Mereka yang mengidap sindrom Prader-Willi lebih cenderung mengalami kesulitan belajar dan kondisi ini sering membuat penderitanya merasa lapar secara permanen, tidak peduli seberapa banyak mereka makan.
Sindrom ini sangat jarang, dengan perkiraan NHS bahwa hal itu mempengaruhi "tidak lebih dari satu dari setiap 15.000 anak yang lahir di Inggris".
Baca Juga: D.O. EXO Resmi Keluar dari Wajib Militer, Beri Hadiah Istimewa Bagi Penggemar
Lantas, apa saja gejalanya?
Gejala khas sindrom Prader-Willi meliputi:
1. Nafsu makan berlebihan dan makan berlebihan - anak dengan sindrom ini dapat makan tiga hingga enam kali lebih banyak daripada anak lain pada usia yang sama dan masih merasa lapar
2. Pertumbuhan yang dibatasi
3. Kelemahan yang disebabkan oleh otot lemah (hipotonia)
4. Kesulitan belajar
5. Kurangnya perkembangan seksual
6. Masalah perilaku, seperti amarah dan stubbournnes
Baca Juga: Setengah dari Penderitanya Meninggal Dunia, Ini Beberapa Mitos Kanker Serviks yang Benar dan Salah
Tidak ada obat yang diketahui untuk sindrom ini dan pengobatan bertujuan untuk mengelola gejala dan masalah terkait.
Apa yang menyebabkan sindrom Prader-Willi dan bagaimana mendiagnosisnya?
Mereka yang mengalami PWS memiliki cacat genetik pada kromosom nomor 15.
Dalam sekitar 70 persen kasus, beberapa informasi DNA yang diwarisi dari ayah hilang, yang disebut sebagai "penghapusan ayah".
Baca Juga: Ilmuwan Keluarkan Otak Ted Bundy, Pembunuh Berantai 36 Wanita untuk Diteliti Alasannya Mengejutkan
Kasus lain terjadi ketika seorang anak memiliki dua salinan dari ibunya dan tidak ada salinan dari ayahnya.
Kondisi ini didapat murni secara kebetulan, tetapi mereka yang memiliki satu anak dengan PWS memiliki kurang dari satu persen kemungkinan anak berikutnya terpengaruh.
PWS biasanya dapat didiagnosis dengan tes genetika yang dilakukan oleh seorang profesional medis.
Baca Juga: 5 Cara Biden Dapat Membantu Tesla, GM, dan Lainnya Meningkatkan Penjualan Kendaraan Listrik di AS
Anak-anak mungkin direkomendasikan untuk pengujian genetik jika mereka memiliki gejala PWS, kata NHS. Pengujian dapat dilakukan pada bayi yang sangat terkulai saat dilahirkan.***
