Namun, hampir seratus tahun kemudian, penyebabnya, penggandaan kromosom ke-21, ditemukan oleh Jerome Lejeune.
Baca Juga: 21 Maret Hari Down Syndrome Sedunia, Belajar Lebih Banyak Tentang Gangguan Ini
Pada abad ke-19 dan ke-20, banyak individu dengan sindrom Down dilembagakan, beberapa masalah medis terkait diobati, dan sebagian besar meninggal pada masa bayi atau masa dewasa awal.
Gerakan egenetika, yang biasanya dianggap eksklusif untuk Nazi Jerman tetapi sebenarnya aktif di berbagai belahan dunia, memulai program sterilisasi paksa terhadap individu dengan sindrom Down dan tingkat kecacatan yang sebanding pada paruh pertama abad ke-20.
Setelah Perang Dunia Kedua, banyak kelompok advokasi untuk Down Syndrome dibentuk dan mulai berjuang untuk memasukkan orang-orang dengan Down Syndrome ke dalam sistem sekolah umum dan untuk pemahaman yang lebih baik tentang kondisi di antara populasi umum, serta kelompok yang memberikan dukungan untuk keluarga dengan anak-anak Down Syndrome.
Hari Down Syndrome Sedunia yang pertama diadakan pada tanggal 21 Maret 2006, yang dipilih secara khusus agar sesuai dengan 21 dan trisomi.***